– Det är viktigt att personer med sällsynta sjukdomar garanteras samma möjligheter till diagnos, behandling och sammhällsservice som alla andra invånare. Därför måste kunskaperna om dem öka, både inom vården och samhället i stort, säger sjuksköterskan Aggeliki Savvidou Levinsson, samordnare på Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala-Örebro sjukvårdsregion.

För att klassas som sällsynt ska en sjukdom vara så ovanlig att den drabbar färre än 100 personer per miljon invånare. Det finns nära 7 000 sådana sjukdomar, en del så extremt sällsynta att bara en handfull personer i hela världen har dem.

– Men även om varje enskild diagnos är ovanlig drabbar de tillsammans minst 390 000 personer i Sverige. Det är lika många som patienter med folksjukdomen diabetes, säger Aggeliki Savvidou Levinsson.

Artikelbild

| En av sjukdomarna som tas upp under temadagen är den sällsynta ärfliga bindvävssjukdomen Marfans syndrom. Abraham Lincoln fick aldrig någon diagnos, men tros ha haft den.

Under Sällsyntadagen varvas läkarföredrag om diagnos- och behandlingsmöjligheter av bland annat sällsynta kärlmissbildningar och mag-tarmsjukdomar hos barn med berättelser av patienter med de sällsynta diagnoserna Marfans syndrom, Sturge-Weber och systemisk mastocytos, den senare en sjukdom där en enormt ökad bildning av så kallade mastceller gör patienterna extra känsliga för bi- och getingstick. Även representanter för patientorganiosationer kommer att medverka.

Sällsynthetsdagen är öppen för allmänheten i stort.

– Förhoppningsvis kommer även politiker och tjänstemän från försäkringskassan och andra organ där man kan möta patienter med sällsynta diagnoser, säger Aggeliki Savvidou Levinsson.